SELEZIONE NATURALE E VARIABILITA’ GENETICA

Il miracoloso equilibrio tra estinzione ed evoluzione. Con estrema sintesi, la selezione naturale agisce sulle varianti presenti all’interno di una popolazione selezionando quelle che potenziano l’adattamento all’ambiente. Gli alleli sono proprio questo, varianti di un gene, cioè di un carattere. Un allele può essere responsabile di un carattere più vantaggioso di un altro, e quindi selezionato dalla natura. A rigor di logica, la variabilità genetica dovrebbe tendere alla riduzione, dovrebbero cioè preservarsi solo quei caratteri che la selezione naturale “premia”. Eppure noi sappiamo che questo non avviene, paradossalmente anche gli alleli più svantaggiosi continuano ad essere trasmessi alle generazioni successive. Addirittura sappiamo che le specie a rischio di estinzione presentano spesso una scarsa variabilità genetica. E allora, quali sono i meccanismi che preservano la variabilità genetica, in contraddizione coi meccanismi di selezione naturale dei caratteri che abbiamo brevemente illustrato?

Oscuramento del recessivo:
Innanzitutto occorre focalizzare l’attenzione sul corredo cromosomico della maggior parte degli eucarioti: ci accorgeremmo che è diploide. Un corredo diploide presenta due copie dello stesso cromosoma, e di conseguenza di uno stesso gene. L’unica differenziazione possibile riguarda proprio gli alleli (varianti di un gene) che possono presentarsi in omozigosi (cioè uguali su entrambi i cromosomi) o in eterozigosi, cioè diversi. E’ proprio l’eterozigosi a preservare la variabilità genetica, e vediamo il perché.
I due alleli eterozigoti prendono il nome di dominante (A) e recessivo (a), il che sta a significare che dei due se ne manifesta uno e uno soltanto. Il fenotipo di un gene eterozigote Aa sarà il carattere portato da A. Questo significa che l’allele recessivo viene mascherato, non si manifesta nel soggetto che per questo passa la selezione naturale, potendosi accoppiare e trasmettendo l’allele svantaggioso alla propria progenie.

C = allele colore nero
c = allele colore bianco

                   CC                                            Cc                                               cc

Qualora, in un certo contesto ambientale, l’allele C fosse quello più vantaggioso, il roditore eterozigote in posizione centrale (Cc) sarebbe comunque selezionato garantendo la trasmissione del gene alle generazioni successive.

Superiorità dell’eterozigote:
Talvolta, però, accade che la selezione naturale è essa stessa causa del mantenimento della variabilità genetica. Questo accade, per esempio, nel caso della cosiddetta superiorità dell’eterozigote. L’esempio più eclatante è la selezione dell’allele recessivo responsabile dell’anemia falciforme, malattia mortale nel caso di omozigosi. Si tratta di un gene che induce alla produzione di molecole di emoglobina anomale (HbS), che determinano, oltre che la tipica forma a falce, l’inefficienza e la necrosi di enormi quantità di globuli rossi. Seppure in un soggetto eterozigote la malattia non si manifesti (percentuali di HbS inferiori al 50%), si tratta di un gene, dati alla mano, estremamente svantaggioso, contandosi mediamente più di 100.000 mila decessi annui ed essendo il tempo di vita di un soggetto malato molto basso. Eppure i dati riportano frequenze dell’allele falciforme insolitamente elevate (prevalentemente tra la popolazione afro-americana): circa un afroamericano su dieci è eterozigote. La risposta a tali frequenze è da ricercarsi in Africa, particolarmente nella zona tropicale, dove il tasso di anemia è altissimo: la causa è nel protista parassita plasmodio, la causa della malaria. Tale microrganismo trascorre parte del proprio ciclo vitale all’interno dei globuli rossi, dove si moltiplica e diffonde causando danni all’organismo ospite. Un soggetto sano, in zone ad alto rischio di trasmissione della malaria, è secondo alcuni studi 10 volte meno resistente alla malaria in forma grave di un soggetto anemico eterozigote, il quale non offre al plasmodio terreno fertile per la sua riproduzione. In sintesi, un allele generalmente svantaggioso può rivelarsi, in determinate condizioni ambientali, vantaggioso, e quindi selezionato.

Selezione frequenza-dipendente:
In alcuni casi, la sopravvivenza di una variante fenotipica è inversamente proporzionale alla sua frequenza. Facciamo un esempio, quello delle farfalle: se il disegno e il colore delle farfalle sono così variegati e polimorfi, lo dobbiamo al fatto che gli insettivori, uccelli soprattutto, tendono a sviluppare un’immagine mentale delle proprie prede, il che li spinge a cacciare poche varianti fenotipiche di farfalla, le più diffuse. Come conseguenza diretta, le altre varianti aumentano promuovendo la variabilità genetica.

Abbiamo fornito sommarie argomentazioni sulla necessità e sui vantaggi della variabilità genetica, su come questa sia fondamentale per la vita in determinate condizioni ambientali. Un drastico cambiamento dell’habitat potrebbe selezionare caratteri prima svantaggiosi e ora estremamente vantaggiosi. Insomma, più il pool genico di una specie è variegato, maggiore sarà la sua capacità di adattarsi al cambiamento, di qualsiasi natura esso sia. Al contrario, un pool genico poco differenziato innalza drasticamente la possibilità di vedere, in tempi relativamente brevi, la specie estinta.

E’ il caso del ghepardo (Acinonyx jubantus), splendido felino, il più veloce di tutti i predatori di terra, che vede ristretta la sua specie a sole tre popolazioni in libertà: una in Sudafrica, una in Africa meridionale, l’ultima in Iran settentrionale con soli 50 esemplari. Alcuni studi sui ghepardi evidenziano una variabilità genetica estremamente limitata: mediamente, solo lo 0,04% dei loci genici è eterozigote, vale a dire che il 99,96% del suo corredo cromosomico è omozigote, un’uniformità genetica esponenzialmente maggiore rispetto agli altri mammiferi, perfino paragonabile a quella dei roditori da laboratorio, selezionati e caratterizzati da alto grado di parentela. Unitamente alla scarsa variabilità genetica, un grosso contributo al rischio di estinzione è offerto dall’espansionismo geografico umano, che restringe l’habitat del ghepardo a parchi e riserve naturali, che non fanno altro che favorire la proliferazione delle malattie sottoponendo la specie a rischio all’attacco di predatori più grossi e numerosi, come i leoni. Intanto, sono in atto programmi di riproduzione in cattività, che a lungo termine potrebbero rivelarsi indispensabili se vogliamo ben sperare sul futuro del ghepardo.

Autore: Vincenzo Coppola (WildLifeExplorers)